genetski-geni

genetski blok (genetic block; genetischer Block) je blokiranje biokemične reakcije, povzročeno z mutacijo, ki preprečuje sintezo bistveno pomembnega encima ali pa povzroči sintezo defektnega encima. Če ima defektni encim omejeno aktivnost, je blokiranje delno in mutant je "nepopoln" (leaky).

genetski inženiring (genetic engineering; Gentechnologie) je popularen izraz, ki ga uporabljajo za opisovanje in vitro metod manipulacij z DNK, z namenom izdelati nove kombinacije genov ali spremeniti sekvence. Glej genska tehnologija.

genetski kod (genetic code; genetischer Code) je zaporedje treh nukleotidov (trojček ali *kodon) v mRNK, ki določa aminokislino pri sintezi proteinov. Nukleotidno zaporedje v mRNK je pisano v smeri 5' proti 3' od desne proti levi, to je smer, v kateri poteka *translacija. mRNK segment, ki na primer kodira prolin - triptofan - metionin bo sledeč: 5' CCU - UGG - AUG 3'. Matrica, ki je za to zaporedje v DNK, se imenuje kodogen, in je: 3' GGA - ACC - TAC 5'. Za aminokisline je več možnih kodonov z različnim tretjim nukleotidom na 3' koncu (glej tzv. *wobble hipotezo) razen za triptofan (UGG) in metionin (AUG). AUG je sicer *startni kodon (ki pri bakterijah določa vcepitev *N-formil metionina), znotraj kodona pa določa metionin. Kodiranje velja za vse organizme, nekaj malega izjem je pri *mitohondrijskem sistemu. Pregled kodonov in odgovarjajočih aminokislin je v naslednji tabeli:

Odstopanja od splošno veljavnih ali standardnih kodov v mitohondrijih so prikazana v naslednji tabeli:

genetski kod brez vejic (commaless genetic code; kommafreier genetischer Code) pomeni zaporedje kodonov, ki jih ne prekinjajo nekodirajoča področja. Večina evkariontskih genov ima poleg kodirajočih regij (*eksonov) vmesne nekodirajoče (*introne), zato pravijo, da so prekinjeni z "vejico". Bakterijski geni nimajo intronov, zato pravijo, da so brez vejic in so zato sekvence aminokislin v polipeptidih kolinearne s kodoni. Glej kolinearnost.

genetski marker, glej gen označevalec.

genetski polimorfizem (genetic polymorphism; genetischer Polymorphismus) pomeni prisotnost dveh ali več različnih genotipov v neki populaciji. Vzrok za obstoj takih razlik je lahko v mutacijah ali pa (pogosteje) v superiornosti heterozigotov nad homozigoti. Razlikujejo več vrst polimorfizmov: uravnoteženi, prehodni, nevtralni, regionalni ali geografski, prikriti in polimorfizem, vezan na en spol. (Ford, 1940).

genetski tok (genetic drift; Gendrift) pomeni naključno fluktuiranje frekvenc genov zaradi napake pri vzorčenju. Čeprav tok obstoji v vseh populacijah, je posebno izrazit v majhnih populacijah. (Wright, 1921; Waddington, 1957; Grant, 1963).

genetsko fiksiranje (genetic fixation; genetische Fixierung) pomeni dosego *homozigotnosti vseh članov neke populacije na nekem genetskem lokusu glede na določen alel. Frekvenca fiksiranega alela je torej 1,0, vseh drugih alelov pa 0,0, kar pomeni, da so izgubljeni.

genetsko ravnotežje (genetic equilibrium; genetisches Gleichgewicht) je doseženo tedaj, kadar se frekvence alelnih genov (na primer A₁ in A₂) v populaciji ne spreminjajo več generacij zaporedoma. (Bridges, 1922).

genetsko svetovanje (genetic counseling; genetische Familienberatung) je dejavnost, s katero želimo preprečiti rojevanje otrok z dednimi boleznimi. Svetovalec s starši analizira tveganja, če so ugotovljene v družini dedne napake in jih seznani z možnostmi za zmanjšanje tveganja.

geni, ki kodirajo skladiščenje proteinov (storage protein coding genes; Speicherproteine-codierende Gene), imajo zelo močne promotor gene, ki jih uporabljajo pri izdelavi himernih rastlinskih genov z močno ekspresijo, a tudi za prenos teh genov v krmne rastline slabše kakovosti. Rastline, ki imajo te gene, dajejo semenu (stročnice, žita) zalogo proteinov, ki pomeni do 85% celotne vsebnosti proteinov v zrnju. (Hernleben, 1990).

geni, ki spajajo hemoglobin (hemoglobin fusion gene; Hämoglobin-Fusionsgene) nastajajo kot rezultat ne-recipročnega crossingoverja med geni, ki sodelujejo pri homolognih sekvencah nukleotidov. Primer za to je spojen g/b gen, ki kodira non-a verigo *Kenija hemoglobina, ali spojeni s/b geni, ki kodirajo non-a verige *Lepore hemoglobina.

gen imunega sistema (immunogene; Gen des Immunsystems) je vsak genski lokus, ki vpliva na imunološke lastnosti, kot so na primer geni za imuni odgovor, imunoglobulinski geni, geni poglavitnega histokompatibilnostnega kompleksa.

geni za hemoglobin (hemoglobin genes; Hämoglobin-Gene) so pri ljudeh locirani na 11. in 16. kromosomu. Na 11. kromosomu so geni za e-verigo; dva gena za g verigo (Gg in Ag), gen za d verigo in gen za b verigo. Na 16. kromosomu sta dva gena za z verigo (z₁ in z₂), dva za a verigo (a₁ in a₂). Med z₁ in a₂ je segment DNK, ki nima funkcije kodiranja, vendar pa je okrog 75% nukleotidnih sekvenc podobnih a₂ genu. To se imenuje *psevdogen psi-alfa-dve (Ya2). Menijo, da so nekateri sosednji geni (Gg in Ag, d in b, z₂ in z₁ ter a₂ in a₁) nastali v procesu evolucije kot posledica duplikacij, kar velja tudi za Ya2 gen za *mioglobin. Razporeditev genov je shematično videti takole:

geni za histone (histone genes; Histongene) so pri ljudeh na 7. kromosomu. Pri večini organizmov so v linearnem zaporedju, repetitivni in navadno oddeljeni z vmesno DNK.

geni za imunoglobuline (immunoglobulin genes; Immunoglobulin-Gene) kodirajo težke in lahke verige imunoglobulinov. Pomembni so zato, ker so sestavljeni iz segmentov, ki se aktivirajo, ko dozorijo B-limfociti. Lahke verige imajo segmente, ki jih označujemo z L-V, J in C. V ali variabilni segment kodira prvih 95 aminokislin verige; C ali konstantni segment kodira aminokisline od 108 do 214, povezovalni J (joining) segment pa od 96. do 107. mesta. L kodira vodilno sekvenco (leader sequence), dolgo 17 do 20 aminokislin, ki ima nalogo prepeljati molekulo skozi plazemsko membrano in se kasneje odcepi od molekule. Za gene lahke verige je okrog 300 L-V segmentov, vsak V segment pa ima drugačno zaporedje baz. k (kapa) gen obsega šest J segmentov, vsak ima drugačno zaporedje baz in en sam segment C. V procesu diferenciacije določene *izvirne celice B-limfocita nastane imunoglobulinski gen, ki ima en L-V, en J in en C segment; ta gen je nato transkribiran v limfocitu in vsem njegovem potomstvu. l (lambda) gen prav tako obsega okrog 300 L-V segmentov, toda vsak od šestih J segmentov ima svoj C segment. Gen za težko verigo je dolg preko 100.000 nukleotidov in obsega serijo segmentov, ki jih označujemo z L-V, D, J, Cm, Cd, Cg3, Cg1, Cg2B, Cg2a, Ce in Ca. L-V ima okrog 300 segmentov, D 10 do 15, J 4 in enega od C segmentov. Vsak D segment kodira okrog 10 aminokislin. V času diferenciacije se segmenti razporedijo tako, da je variabilno področje težke verige kodirano z enim segmentom izmed L-V, enim izmed D in enim izmed J segmentov. Gen poleg tega obsega še my, delta, gama, epsilon in alfa podsegmente; vsak od njih, ko je transkribiran, pa določa kateremu razredu pripada antitelo.

geni za obarvanje perja (pumage pigmentation genes; Gefieder-Pigmentationsgene) je skupina genov, ki določajo barvo perja pri perutnini. Gen C preprečuje nastajanje pigmenta, prav tako gen I, ki pa je na drugem kromosomu kot gen C. Bela barva leghorn kokoši je posledica genetske konstitucije IICC, bela plimutka pa je konstitucije iicc.

geni za ribosomalno RNK (ribosomal RNA genes; Gene für ribosomale RNA) so v zaporedno ponavljajočih se sekvencah v področju nukleolus organizatorja na kromosomih evkariontov. Vsaka enota je oddaljena od naslednje z razdelkom, ki se ne transkribira. Taka enota ima tri cistrone, ki kodirajo 28S, 18S in 5,8S rRNK. Smer transkripcije je 5'-18S-5,8S-28S-3'. Za te gene velikokrat uporabljajo okrajšavo rDNK.

geni za 5S RNK (5S RNA genes; Gene für 5S-RNA) so geni, ki se transkribirajo v *5S RNK. Taki geni so v zaporednih skupinah pri vseh evkariontih. Pri Xenopus laevis (žabi krempljači) ti geni predstavljajo 0,5% celotnega genoma. Ločimo tri 5S RNK skupine; dve skupini sta namenjeni samo oocitam (velika ali glavna in majhna oocitna skupina), tretja pa je v somatskih celicah in se zato imenuje somatska 5S DNK. V haploidnem genomu so zastopane: Glavna oocitna skupina z 20.000 kopijami; majhna oocitna skupina s 1.300 kopijami in s 400 kopijami somatska 5S DNK.

geni za samosterilnost (self-sterility genes; Selbststerilitäts-Gene) so geni, ki preprečujejo samooploditev pri monoecičnih (enodomnih) rastlinah s tem, da uravnavajo različno dozorevanje prašnikov in pestiča. Običajno je rast saprofitnega tkiva zapostavljena glede na gametnofitno tkivo. Prenos genov za samosterilnost v samooplodne rastline (na primer pšenico) je omogočil tudi pri teh vrstah sistematično križanje.